Epidemiologia oraz diagnostyka zaburzeń ze spektrum autyzmu

Zaburzenia ze spektrum autyzmu mają bardzo zróżnicowany charakter, w związku z tym nie tworzą jednolitego obrazu, co do symptomów oraz głębokości deficytów. Autyzm jest zaburzeniem rozwoju, które ma podłoże neurobiologiczne, o nieznanej etiologii. Pierwsze sygnały nieharmonijnego oraz  nieprawidłowego rozwoju dziecka występują we wczesnym dzieciństwie, dotyczą m.in. :

  • braku gaworzenia,
  •  braku lub wybiórczości kontaktu wzrokowego
  •  braku uśmiechu na widok rodzica.

Do lat 90 ubiegłego stulecia autyzm był diagnozowany u jednego na pięć tysięcy urodzeń. Jednakże od początku lat 90 ilość przypadków dzieci z autyzmem wzrosła gwałtowanie na całym świecie, osiągając nawet liczbę 1:68 osób w Stanach Zjednoczonych. Autyzm występuje u chłopców cztery razy częściej niż u dziewcząt. Pomimo historii opisywania zaburzenia liczącej ponad 60 lat,  przyczyna występowania autyzmu u dzieci nie została w pełni wyjaśniona. Obecny stan wiedzy wskazuje zaburzenia o podłożu neurologicznym uwarunkowanym konstytucyjnie i przekazywanym genetycznie wpływającym na występowanie autyzmu u dzieci. Istotną rolę odgrywają również czynniki biologiczne związane z nieprawidłowościami rozwoju lub uszkodzeniem OUN w okresie prenatalnym, perinatalnym (okołoporodowym) lub postnatalnym.

Zasadniczym czynnikiem wzbudzający niepokój u rodziców dzieci ze spektrum autyzmu jest fakt, że dziecko nie mówi albo mówi bardzo niewiele, bądź posługuje się jedynie mową swoistą. U dziecka ze zdiagnozowanym spektrum autyzmu zaburzenia społeczne zauważalne są bardzo wcześnie. Charakterystyczną cechą mowy dzieci  z rozpoznanym autyzmem jest monotonność oraz brak płynności. Mowa niekiedy może bywać przesadnie uroczysta lub bezosobowa. W mowie tej występują często:

  • przedłużanie sylab,
  • nieprawidłowy akcent,
  • przesadne artykułowanie głosek,
  • nierówne tempo mowy,
  • nieustabilizowana skala głosu,
  • zahamowana ekspansja oddechowa,
  • częste perseweracje.

W mowie dziecka z autyzmem pojawia się stereotypowe powtarzanie pozbawionych sensu ciągów, kwestii, bez związku z pytaniami czy sytuacją. Słownictwo jest bardzo ubogie, brak części mowy określających właściwości przedmiotów, stosunki czasowe i przestrzenne. Dzieci te zadają bardzo mało pytań i udzielają niewiele spontanicznych komentarzy. Słowa, które oznaczają pojęcia abstrakcyjne, są dla nich ogromną przeszkodą, ponieważ nie rozumieją ich i nie potrafią się ich nauczyć.

Dzieci z rozpoznanym autyzmem rozumieją komunikaty słowne w sposób dosłowny, bez względu na kontekst. Dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem mają problemy nie tylko w zakresie komunikacji werbalnej, ale także niewerbalnej. Porozumiewanie się niewerbalne jest często nieuświadomione. Do kategorii zachowań niewerbalnych zaliczyć należy:

  • wygląd zewnętrzny,
  • wykorzystanie przestrzeni,
  • ekspresję mimiczną,
  • kontakt wzrokowy,
  • gesty
  • sygnały zawarte w głosie.

W grupie rówieśniczej, te niewerbalne sygnały regulują interakcje społeczne. Trudności jakie napotykają dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem w zakresie komunikacji niewerbalnej dotyczą rozumienia informacji wyrażonych za pomocą gestów, mimiki, ekspresji postawy oraz intonacji. Osoby z rozpoznanym autyzmem nie potrafią zrozumieć, co oznacza uśmiech, miłe słowo, pieszczota lub pocałunek. Mają ogromne kłopoty z patrzeniem na rozmówcę, interpretowaniem tonu głosu, mimiki i języka ciała. Ludzka twarz, oczy i ręce są źródłem sygnałów, które mają fundamentalne znaczenie dla naszego funkcjonowania społecznego. Dla wielu dzieci z autyzmem oczy i twarz rozmówcy nie są źródłem informacji. Kontakt wzrokowy u dzieci z rozpoznanym autyzmem bywa niekiedy urywany i niepełny, ale zawsze warto zorientować się co odrywa dziecko od tego, by podczas wymiany informacji spojrzało na rozmówcę.

Stwierdzono, że wraz z ogólną poprawą w zakresie przystosowania społecznego oraz funkcjonowania poznawczego, kontakt wzrokowy z dzieckiem z autyzmem ulega polepszeniu, a okresy utrzymywania tego kontaktu z rozmówcą ulegają wydłużeniu. Problemy z komunikacją mogą pojawić się w okresie niemowlęcym, wówczas dziecko nie wykazuje zainteresowania żadnymi dźwiękami i sprawia wrażenie, jakby cierpiało na niedosłuch. Nie podejmuje prób komunikowania się z otoczeniem, a jego płacz wydaje się być pozbawiony ekspresji. U dzieci z późnym rozwojem cech autystycznych zauważa się fizjologiczne fazy rozwoju mowy. Posługują się one słowami lub prostymi zdaniami, a mowa służy dziecku do komunikacji społecznej. Wszystkie gesty, mimika, melodyka są adekwatne do wypowiedzi dziecka. Na skutek pojawienia się pierwszych objawów autyzmu następuje regres mowy. Dziecko przestaje używać zdań, a jego komunikaty słowne mają często na celu zaspokojenie aktualnej potrzeby. Pojawia się echolalia oraz zanik form komunikacji niewerbalne. Echolalia, zgodnie z treścią DSM-V jest mimowolnym, automatycznym powtarzaniem dźwięków, wyrazów, a nawet zdań bezpośrednio po ich usłyszeniu. W przypadku autyzmu można wyróżnić echolalię bezpośrednią oraz echolalię pośrednią, zwaną też odwleczoną lub odroczoną. Dziecko może powtarzać skierowane do niego słowo lub pytanie, albo też przytaczać czyjąś wypowiedź, którą usłyszało znacznie wcześniej. Nie potrafią one jednak zastosować ich we właściwy sposób.

U dzieci z autyzmem echolalii może towarzyszyć mechanizm odwracania zaimków osobowych lub nazywanie siebie po imieniu. Dzieci mówią o sobie „ty”, lub „on”, bardzo rzadko zaś „ja”. W mowie dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem występują różnego rodzaju stereotypie językowe, głównie tendencje do wielokrotnego powtarzania pytań. Dziecko uparcie w kółko powtarza to samo pytanie, zawsze nieadekwatnie do sytuacji. Sprawia zazwyczaj przy tym wrażenie, że nie słyszy lub nie rozumie udzielanych mu odpowiedzi. Powtarzanie tych pytań ma dla niego znaczenie stymulacyjne lub redukujące lęk.

Współwystępowanie spektrum autyzmu z innymi zaburzeniami psychicznymi w okresie całego życia dotyczy 70–100% osób. Do objawów psychopatologicznych najczęściej współistniejących ze spektrum autyzmu należą:

  • zaburzenia uwagi,
  • objawy obsesyjno-kompulsywne,
  • tiki, zaburzenia nastroju,
  • lęk,
  • zaburzenia snu
  • zaburzenia zachowania.

Objawy te utrudniają funkcjonowanie osób ze zdiagnozowanym autyzmem i wymagają wielowymiarowego podejścia. Najczęściej współistnieją zaburzenia lękowe (30–50%). W tej grupie stwierdza się fobie specyficzne (30%), zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD; 17%), zespół lęku społecznego i agorafobię (17%), zaburzenia lękowe uogólnione (15%), przetrwały lęk separacyjny (9%), zaburzenia lękowe z napadami lęku (2%). Trudności diagnostyczne dotyczą współistnienia lub też błędnego utożsamiania objawów spektrum autyzmu z objawami lęku społecznego i OCD. Podobnie jak w populacji ogólnej, również u dzieci ze zdiagnozowanym spektrum autyzmu obserwuje się wzrost częstości występowania zaburzeń lękowych wraz z wiekiem. Częstość epizodów depresji u dzieci ze spektrum autyzmu szacuje się na 1,5–38% (w tym do 10% epizodów dużej depresji), częstość zaburzeń dwubiegunowych ocenia się na 2,5–3,3%. Trudności diagnostyczne dotyczą, podobnie jak w przypadku zaburzeń lękowych, nakładania się objawów, błędnego interpretowania zachowań dziecka i jego trudności komunikacyjnych.

Zaburzenia snu dotyczą około 40–83% pacjentów ze spektrum autyzmu. Najczęściej są to trudności w zasypianiu i podtrzymaniu snu: długi czas do zaśnięcia, przebudzenia nocne, wczesne budzenie poranne. Dzieci ze zdiagnozowanym spektrum autyzmu, które śpią gorzej, w ciągu dnia są nadaktywne, mają więcej objawów obsesyjno-kompulsywnych.

Kolejnym współistniejącym zaburzeniem towarzyszącym objawom spektrum autyzmu jest nadpobudliwość psychoruchowa. Kryteria diagnostyczne dla ADHD spełnia około 30% dzieci ze spektrum autyzmu, a kolejne 25% ujawnia objawy subkliniczne tego zaburzenia. W przeciwieństwie do nowej klasyfikacji DSM-5, uprzednie systemy diagnostyczne wykluczały możliwość jednoczesnego rozpoznania ADHD i spektrum autyzmu. Współistniejące objawy ADHD nasilają zaburzenia werbalnej pamięci operacyjnej, funkcji wykonawczych oraz zachowania eksternalizacyjne.

Kolejnym współtowarzyszącym objawom autyzmu zaburzeniem są tiki. Szacuje się, że tiki pojawiają się u 22% całej populacji pacjentów ze spektrum autyzmu. Trudności diagnostyczne należy  różnicować pomiędzy tikami ruchowymi a ruchami stereotypowymi. Występowanie tików wydaje się wzrastać wraz z poziomem funkcjonowania osób ze spektrum autyzmu.

Ważną kwestią diagnostycznego różnicowania zaburzeń ze spektrum autyzmu należą objawy padaczki. Padaczka jest częstym schorzeniem współistniejącym ze spektrum zaburzeń autystycznych. Występuje u około 12 % dzieci ze spektrum autyzmu, a w okresie dorastania u 26 %. Obecność niskiego IQ jest najlepszym klinicznym prognostykiem wystąpienia padaczki u dzieci ze spektrum autyzmu. Ustalenia te mogą pomóc w rokowaniu i obserwacji dzieci, którzy są narażone na zwiększone ryzyko padaczki. Zidentyfikowano kilka korelacji u dzieci ze spektrum autyzmu i padaczką tj.: niski poziom funkcjonowania poznawczego i adaptacyjnego, opóźniony rozwój umiejętności językowych, regres rozwoju. Średnia częstość występowania padaczki u dzieci w wieku od 2 do 17 lat w badaniach ostatnich lat wynosi 12,5%. Wskaźnik obecności padaczki u dzieci ze spektrum autyzmu w wieku dojrzewania do 18 r.ż. stanowi 22- 38%. Zależność pomiędzy spektrum autyzmu, padaczką oraz IQ jest złożona. Występowanie autyzmu i padaczki jest głównie związane z obecnością niesprawności intelektualnej i jest silne powiązanie z IQ. Stwierdza się, że cechy autystyczne wydają się być częścią konstrukcji neuropoznawczej w zaburzeniach takich jak padaczka. Dzieci z rozpoznanym spektrum autyzmu oraz padaczką są diagnozowane później, a poza tym prezentują dodatkowo zaburzenia motoryczne, opóźnienia rozwojowe i zaburzenia zachowania, w porównaniu do dzieci tylko ze spektrum autyzmu. Oporna na leczenie padaczka z płata skroniowego często jest spowodowana nieprawidłowościami mózgowia- obecnością guzów czy stwardnieniem hipokampa. Istnieje wysokie ryzyko nieprawidłowego rozwoju mózgu i obniżenie funkcji intelektualnych u dzieci ze słabą kontrolą napadów padaczkowych.  Problem diagnozy i leczenia zaburzeń ze spektrum autyzmu jest złożoną kwestia kliniczną. Podejmowane są próby poszukiwania wczesnych objawów spektrum autyzmu oraz określenia ich wartości predykcyjnej dla ryzyka zachorowania.

Literatura:

  1. Canitano R., Epilepsy in Autism Spectrum Disorders, „Eur Child Adolesc Psychiatry” 2007, Nr 16, s. 61–66.
  2. French L.R., Bertone A., Hyde K.L., Fombonne E., Epidemiology of autism spectrum disorders, [w:] The neuroscience of autism spectrum disorders, red. Buxbaum, P. Hof, San Diego, Academic Press, 2013, s. 3–24.
  3. Latif A., Williams W.R., Diagnostic trends in autistic spectrum disorders in the South Wales valleys, „Autism” 2007, Nr 11/ 6, s. 479–487.
  4. Simonoff E., Pickles A., Charman T., et al., Psychiatric disorders in children with autism spectrum disorders: prevalence, comorbidity and associated factors in population-derived sample, „J. Am Acad Child Adolesc Psychiatry” 2008, Nr 47/ 8, s. 921–929.

 

mgr Natalia Habik Tatarowska

Fizjoterapeuta, terapeuta integracji sensorycznej

Powrót

Centrum Diagnozy i Terapii ENGRAM w Kielcach

+48 605 385 300 al. IX Wieków Kielc 6/lok. 9, 25-516 Kielce